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Ethikrat informiert sich über die Zukunft der Gendiagnostik

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Etwa 60 Zuhörer folgten den Vorträgen und der anschließenden Diskussion im Jägersaal der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften in Berlin. Quelle: Deutscher Ethikrat/Reiner Zensen

29.03.2012  - 

Die molekulare Diagnostik entwickelt sich in atemberaubendem Tempo. Die Bundesregierung möchte daher gern überprüfen, ob derzeit geltende Regelungen wie etwa das Gendiagnostikgesetz noch zeitgemäß sind. Sie hat den Deutschen Ethikrat beauftragt, eine Stellungnahme zur Zukunft der genetischen Diagnostik zu erarbeiten. Das Gutachten soll mit in die Entscheidungsfindung der Regierung einfließen. Der Deutsche Ethikrat hatte am 22. März 2012 führende Wissenschaftler aus der Forschungsfeldern Gendiagnostik und Hochdurchsatzsequenzierung zu einer öffentlichen Anhörung nach Berlin eingeladen. Im Rahmen der Veranstaltung sollten sich die  Mitglieder sich zu neuen technischen Verfahren und deren Einsatz in der medizinischen Praxis ein Bild machen.

Die molekulare Medizin hat sich in den letzten Jahren enorm fortentwickelt. Dies gilt insbesondere für genetische Analysen, die zum Beispiel bei der Aufklärung von Krankheitsursachen oder zum Bestimmen einer geeigneten Therapieform eingesetzt werden. Die Bundesregierung den Deutschen Ethikrat beauftragt, zu den aktuellen Entwicklungen auf diesem Gebiet Stellung zu beziehen. Bei der Veranstaltung in den Räumen der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften in Berlin wurden zunächst die aktuellen Technologien der Hochdurchsatzsequenzierung (next generation sequencing) und die mit ihnen verbundenen Potenziale vorgestellt. Dabei stand vor allem die Identifizierung von prädiktiven Biomarkern, also von mit Krankheiten verknüpften DNA-Sequenzen im Vordergrund. Im zweiten Teil ging es vorwiegend um den Gendiagnostik-Einsatz im Kontext von Schwangerschaften.

Prof. Dr. med. Karl J. Lackner von der Johannes Gutenberg-Universität Mainz erklärte, wie sich die Sequenzierungstechnik in den letzten 30 Jahren entwickelt hat.Lightbox-Link
Prof. Dr. med. Karl J. Lackner von der Johannes Gutenberg-Universität Mainz erklärte, wie sich die Sequenzierungstechnik in den letzten 30 Jahren entwickelt hat.Quelle: Deutscher Ethikrat/Reiner Zensen

Das Ende der Sanger-Sequenzierung 

In seinem Eröffnungsvortrag betonte der Direktor des Instituts für klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin der Universität Mainz Karl Lackner, dass die Effizienz der Sequenziertechnologien konstant steige: „Das führt zu rapide sinkenden Kosten. Bei den sich immer weiter durchsetzenden Hochdurchsatztechnologien  ist aber weiterhin die relativ hohe Fehlerquote und der Umgang und die Interpretation der gewonnenen Datenmenge problematisch.“ Bernd Timmermann vom Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin schränkte das aber wieder ein: „Es gibt eine Reihe von Möglichkeiten, die einem helfen, solche Fehler zu erkennen.“ Zum einen könnten fragliche DNA-Abschnitte mit der klassischen Sangertechnologie ein weiteres Mal sequenziert werden. Zum anderen produzierten die verschiedenen Hochdurchsatztechnologien jeweils andere Fehler. Eine Sequenzierung mit einer zweiten Methode reduziere die Fehlerquote daher beträchtlich. Timmermann ist von den neuartigen Hochdurchsatztechnologien überzeugt: „Es ist meine feste Überzeugung, dass wir schon jetzt die Sanger-Sequenzierung ersetzen können.“

Wie wichtig eine verlässliche Bestimmung der DNA-Sequenz sein kann, machte Timmermann am Beispiel eines erst im Februar von der EU-Kommission zugelassenen Medikaments gegen eine bestimmte Hautkrebsform deutlich. Zelboraf vom Schweizer Pharmakonzern Roche darf nur bei Vorliegen einer bestimmten Mutation des Tumors eingesetzt werden. Timmermann zitierte eine Studie, wonach durch einen ungeeigneten Test 20 Prozent der untersuchten Patienten die Behandlung mit Zelboraf vorenthalten wurde, obwohl deren Hauttumorzellen die relevante Mutation trugen und eine Therapie daher hilfreich gewesen wäre.

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Sensibilität der Gendaten im Zeitalter der Hosentaschensequenzierer 

In der Diskussion schälte sich ein anderes Problem mit ethischen Implikationen heraus. Der Vorsitzende des Deutschen Ethikrats Edzard Schmidt-Jortzig fragte, wie es um die Sensibilität der Gendaten bestellt sei. Die Experten gaben daraufhin zwar an, dass sie als medizinische Daten vertraulich zu behandeln seien.  Christiane Woopen aus dem Ethikrat zeigte indes eine mögliche Lücke auf: „Lassen Sie mich eine Vision entwickeln. In Zukunft kann ich am Kiosk um die Ecke für wenig Geld ein kleines Sequenziergerät kaufen. Die Beschickung des Geräts mit – eigenen oder auch fremden – Proben wie Speichel, Hautzellen oder Blut ist dann ebenso kinderleicht wie die Auswertung und Interpretation der fertigen Sequenzierung am Computer. Wie wahrscheinlich ist das?“ Der Molekularbiologe Timmendorf war sich hier sicher: „Das kommt definitiv!“ Zwar wollte er sich nicht auf einen Zeitrahmen festlegen lassen.

Eine Interpretation des genetischen Befundes kann immer nur zusammen mit der klinischen Untersuchung erfolgen, glaubt Prof. Dr. med. Karsten R. Held vom Zentrum für Humangenetik in Hamburg.Lightbox-Link
Eine Interpretation des genetischen Befundes kann immer nur zusammen mit der klinischen Untersuchung erfolgen, glaubt Prof. Dr. med. Karsten R. Held vom Zentrum für Humangenetik in Hamburg.Quelle: Deutscher Ethikrat/Reiner Zensen
In nicht allzu ferner Zukunft werde jeder von jedem ein genetisches Risikoprofil machen können, denn jeder Mensch verliert mal ein Haar oder vergisst ein Taschentuch. Für den Schutz der genetischen Daten könne dies womöglich eine große Herausforderung darstellen.

Vorhersagekraft der Gene nicht überschätzen

Karsten Held vom Zentrum für Humangenetik Hamburg verdeutlichte in seinem Vortrag, dass das Wissen um die Sequenz des Genoms allein oftmals nicht ausreiche, um eine korrekte Diagnose zu stellen: „Viele physiologische Prozesse hängen nämlich auch von epigenetischen Prozessen ab, von denen man viele noch nicht hundertprozentig versteht.“ Auch die Bestimmung von bekannten epigenetischen Phänomenen, wie das Anhängen von Methylgruppen an bestimmte Nukleinbasen, könne noch nicht zuverlässig und kostengünstig durchgeführt werden – und somit noch keinen Beitrag zur „personalisierten Medizin“ leisten.  „Die Idee vom Designerbaby ist daher Blödsinn“, so Held. Für einen ziemlich langen Zeitraum bleibe die genetische Diagnostik nur sinnvoll, wenn sie zusammen mit einer fundierten Beratung angeboten wird. Helds Paradigma lautet daher „Beratung – Diagnostik – Beratung“.

Eine solche Beratung gibt es in verstärktem Maße bei Menschen, die die Gründung einer Familie planen. Eine Reihe von Tests drängen auf den Markt, mit denen die zukünftigen Eltern abschätzen können, ob ihr Kind an zum Beispiel einer monogenetischen Krankheit leiden könnte. Doch auch hier bleibt Held skeptisch, wenn er den Nutzen solcher Tests einschätzt: „Statistisch gesehen trägt jeder Mensch die Anlagen für etwa sechs autosomal rezessive Erkrankungen in seinem Genom. Doch selbst wenn ich bei den Eltern jeweils diese sechs über Tests identifizieren kann, ist das bezüglich einer möglichen Erkrankung des Kindes immer noch weniger aussagekräftig als ein Blick in die Familiengeschichte.“ Den Grund sieht Held auch hier wieder in epigenetischen Prozessen.

Bluttest auf Trisomie 21 kommt auf den Markt

Wera Hofmann von der LifeCodexx AG in Konstanz stellte einen neuen Test vor, mit dem im Blut von Schwangeren eine Trisomie 21 bei Ungeborenen nachgewiesen werden kann (mehr...). Die Entwicklung des Tests wurde vom Bundesminsterium für Bildung und Forschung (BMBF) unterstützt. Mit dem Test, der im zweiten Quartal diesen Jahres in Deutschland auf den Markt kommen soll, will LifeCodexx den Schwangeren eine schonende Alternative zu einer Fruchtwasseruntersuchung anbieten, welche mit einem erhöhten Risiko für Fehlgeburten einhergeht. Der Test wird nicht von den Krankenkassen bezahlt und soll als IGEL-Leistung angeboten werden. Basierend auf der Untersuchung von DNA-Stücken des Fetus  aus dem mütterlichen Blut wurde das Verfahren bereits erfolgreich auch für die frühe Diagnostik von Trisomie 13 und Trisomie 18 getestet, berichtete Hofmann.

Am Ende der Anhörung bedankte sich Ethikratsmitglied Regine Kollek noch einmal bei den Vortragenden: „Ihre Präsentationen waren sehr aufschlussreich. Doch seien sie gewarnt: Bei auftretenden Fragen im Zuge der Ausarbeitung unserer Stellungnahme in den nächsten Wochen könnten wir Sie noch einmal kontaktieren.“Bis zum Ende dieses Jahres will der Ethikrat seine ausgearbeitete Stellungnahme zur Gendiagnostik vorlegen.

© biotechnologie.de/ml
 

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